Amiloidosis primaria

Se trata de un trastorno poco frecuente en el que hay una acumulación de proteínas anormales (depósitos amiloides) en órganos y tejidos.

La causa es desconocida, está asociada con un producción excesiva y anormal de anticuerpos de células plasmáticas, lo que reduce su capacidad de trabajo.

La amiloidosis primaria puede causar afecciones como:

• Miocardiopatía que conduce a una insuficiencia cardíaca congestiva
• Hinchazón del hígado
• Síndrome nefrótico
• Neuropatía
• Síndrome del túnel carpiano
• Malabsorción intestinal
• Insuficiencia renal
• Hipotensión ortostática (baja de la presión arterial al levantarse)

Síntomas

Los síntomas dependerá de los órganos que se vean afectados, entre los que pueden verse involucrados están los intestinos, la lengua, los nervios, los músculos esqueléticos, la piel, el corazón, los ligamentos, el bazo, el hígado y los riñones.

Los síntomas pueden incluir:

• Hinchazón de la lengua
• Entumecimiento de pies y manos
• Cambios en la piel
• Hinchazón de piernas y brazos
• Pérdida de peso
• Ritmo cardíaco anormal
• Fatiga
• Dificultad respiratoria
• Problemas de deglución
• Debilidad en las manos para agarrar

Otros síntomas pueden incluir:

• Diarrea
• Dolor en las articulaciones
• Disminución del gasto urinario
• Ronquera o cambios en la voz
• Debilidad

Exámenes de diagnóstico

Los exámenes de sangre y orina son los primeros para diagnosticar la amiloidosis primaria.

La realización de otros exámenes dependerá de los síntomas y órganos afectados y pueden incluir:

• Exámenes del corazón como ecocardiograma o elctrocardiograma
• Evaluación del síndrome del túnel carpiano con un examen de la velocidad de conducción del nervio
• Ecografía abdominal para examinar el hígado y el bazo
• Exámenes de la función renal para constatar signos de insuficiencia renal

Otros exámenes para el diagnóstico pueden incluir:

• Biopsia de la médula ósea
• Aspiración de grasa abdominal
• Biopsia de la mucosa rectal

Tratamiento

La amiloidosis primaria se trata igual que el mieloma múltiple.

El tratamiento puede incluir:

• Transplante de células madre
• Quimioterapia

Cuando la afección es causada por otra enfermedad, esta debe tratarse de forma agresiva. Con ello, se pueden mejorar los síntomas o retrazar el agravamiento del problema. Algunas complicaciones como la insuficiencia renal o la cardíaca, entre otras, pueden tratarse en la medida en que sea preciso.

Pronóstico

El pronóstico dependerá de los órganos que resulten afectos. Cuando hay compromiso cardíaco y renal, puede llevar a una insuficiencia en estos órganos e incluso a la muerte. El compromiso sistémico, puede llevar a la muerte en un lapso de entre 1 y 3 años.

Complicaciones

• Insuficiencia cardíaca congestiva
• Insuficiencia renal
• Insuficiencia respiratoria
• Muerte