Deficiencia de alfa-1 antitripsina

Se trata de un trastorno genético hereditario en el que el organismo no produce una proteína, llamada inhibidor de la proteasa (producida por el hígado), que protege a los pulmones e hígado de daño, causando enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) sobre todo enfisema y enfermedad hepática.

Es una afección que es más frecuente entre los norteamericanos con ascendencia europea y los europeos.

En general los adultos con deficiencia grave de alfa -1 antitripsina presentan enfisema antes de los 40 años. El fumar incrementa el riesgo de dicha afección pulmonar.

Factores de riesgo

• Enfisema y bronquitis crónica
• Enfermedad hepática crónica sin causa aparente
• Asma con obstrucción de flujo de aire que no revierte por completo con tratamiento con broncodilatadores
• Antecedentes familiares de EPOC, enfermedad hepática, bronquiectasias, alfa 1
• Pacientes conpaniculitis o vasculitis C-ANCA positivo

Síntomas

• Síntomas de enfermedad hepática grave incluida cirrosis
• Silbancias
• Pérdida involuntaria de peso
• Fatiga o jadeo
• Alergias durante todo el año
• Deterioro acelerado de la función pulmonar sin que exista historial significativo de tabaquismo
• Ascitis (acumulación de líquido en el abdomen)
• Ictericia
• Tos crónica o producción crónica de flema
• Dificultad para respirar con y sin esfuerzo conjuntamente con otros síntomas de enfermedad pulmonar obstructiva
• Sangrado gastrointestinal

Exámenes de diagnóstico

• Gasometría arterial
• Tomografía computada de tórax
• Pruebas de la función pulmonar
• Examen de sangre para alfa-1 antitripsina
• Radiografía de tórax
• Pruebas genéticas

Tratamiento

El tratamiento consiste en reponer la proteína que falta administrándola por la vía intravenosa semanalmente. Este es levemente eficaz para la prevención de mayor daño pulmonar en aquellos pacientes que no presentan enfermedad terminal.

En caso de personas fumadoras es necesario que dejen de fumar. También pueden emplearse otros tratamientos para la cirrosis y el enfisema.

Pronóstico

Algunos pacientes con esta enfermedad no van a sufrir de enfermedad pulmonar ni hepática. La cirrosis o enfisema pueden conducir a la muerte.

Complicaciones

La predispone al desarrollo de diversas enfermedades a lo largo de la vida:

• Enfisema (principalmente). Se asocia con las bajas concentraciones de antitripsina, que resultan insuficientes para proteger el tejido conectivo del pulmón de los efectos nocivos de las proteasas
• Diversos tipos de hepatopatías (hepatitis juvenil, hepatocarcinomas, colestasis nenatal, cirrosis hepáticas en niños y adultos). Éstas se asocian con la acumulación intrahepática de polímeros
• Cáncer de hígado
• Cirrosis o insuficiencia hepática
• Bronquiectasia