El albinismo

Solemos identificar a las personas con albinismo por su color de piel extremadamente blanco; pero no todas ellas poseen esta característica. Sin embargo, un rasgo común y menos conocido de esta alteración genética son los problemas que esta afectación provoca en la vista.

Qué es el albinismo

El albinismo es una condición genética que se caracteriza por una visión muy deficitaria y que puede presentarse con pérdida de pigmentación en la piel, los ojos y el cabello, aunque esta peculiaridad puede no cumplirse.

El doctor Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología (CNB) y del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER) en Madrid, España, sostiene que el albinismo no es una enfermedad, asegurando que todos tenemos alguna mutación, la mayoría de las cuales pasa desapercibida o no tiene alguna afectación evidente. En el caso de las personas con albinismo, esta mutación puede ser muy evidente por la falta de pigmentación en la piel.

El albinismo es muy poco frecuente y, aunque no se trata de una enfermedad, a nivel epidemiológico se engloba y se estudia dentro de las enfermedades raras. El albinismo no es degenerativo; es decir, las personas nacen con una determinada visión que no empeorará.

El doctor Montoliu explica:

“Lo máximo que puede suceder es que o se mantenga igual el resto de su vida o pueda mejorar mediante estímulos o mediante la promoción del resto visual que tiene esta persona”.

Alteraciones visuales

Aunque lo que llama más la atención de las personas con albinismo es la falta de pigmentación, sus principales limitaciones son las derivadas de la discapacidad visual. Al respecto, el doctor Montoliu indica:

“Lo que realmente preocupa y lo que de alguna manera discapacita a las personas con albinismo para su vida normal con el resto de la sociedad es esta deficiencia visual, que puede ser variable, pero en muchos casos es importante”.

Las personas con albinismo presentan hipoplasia foveal, que significa la ausencia o presencia muy limitada de la fóvea. La fóvea es la zona central de la retina y es donde están la mayor parte de los fotorreceptores y conos, que sirven para ver los objetos, delimitar los contornos y ver con precisión.

Existen dos tipos de visiones: la central, que es la que usamos para definir qué queremos ver y es la que tiene mayor precisión, y la visión periférica, lo que queda fuera del campo central, o sea, lo que se ve con el rabillo del ojo. Las personas con albinismo solo cuentan con la visión periférica, no tienen esa visión central.

También pueden presentar nistagmo, que consiste en movimientos incontrolados de los ojos, fotofobia, que es una molestia ocular provocada por la luz directa, y una visión tridimensional reducida o inexistente.

Como se mencionó anteriormente, las personas con albinismo no desarrollan la fóvea, y este aspecto es fácil de detectar por un oftalmólogo mediante una retinoscopia.

Pero el doctor Montoliu puntualiza:

“Aunque el diagnóstico final de albinismo siempre tiene que ser genético, que es el que va a confirmar cuál de estos 20 genes es el que está afectado y en qué medida está afectado”.

Para ver mejor, las personas con albinismo tienen que acercar mucho los objetos, razón por la cual los expertos consideran que el mejor invento para las personas con discapacidad visual son las tablets, porque les permite ampliar el texto o imagen tanto como necesiten. También pueden mejorar su visión con gafas telescópicas, que lo que hacen es acercar los objetos.

Problemas cutáneos

La falta de pigmento en la piel hace que las personas con albinismo estén desprotegidas frente a las radiaciones solares y sean muy propensas a quemarse tras exponerse al sol. Por ello, se deben proteger con cremas a partir de factor de protección 50 y con ropa protectora que filtra la radiación ultravioleta. Las quemaduras solares son fáciles de prevenir en Europa, pero en África generan problemas muy graves. Las quemaduras solares repetidas y sin tratar, con el tiempo pueden evolucionar a carcinoma.

El doctor Montoliu comenta:

“La mayor parte de personas con albinismo en África difícilmente llegan a los 40 años. Mueren antes de una forma totalmente gratuita e innecesaria porque la esperanza de vida de una persona con albinismo no tendría que verse afectada”.

Las personas con albinismo no desarrollan más cáncer de piel que las personas comunes, pero se tienen que proteger y, si en algún momento, desarrollan una pequeña lesión cutánea, se debe tratar con urgencia.