Enfermedad de Tay-Sachs

Es una rara enfermedad del sistema nervioso potencialmente mortal, que es transmitida de padres a hijos. Es más común en la población judía asquenazí; 1 de cada 27 personas de estos es portador del gen.

La enfermedad de Tay - Sachs ocurre cuando el organismo no tiene la proteína hexosaminidasa A, que ayuda en la descomposición del químico gangliósidos, ubicado en el tejido nervioso. Con esta carencia, los gangliósidos GM2, se aglomeran en las células, sobre todo las neuronas en el cerebro.

La causa de esta enfermedad es un gen defectuoso en el cromosoma 15. Si los dos padres son portadores dl gen defectuoso, el hijo tendrá un 25% de probabilidades. Para desarrollar la enfermedad, debe recibir dos copias del gen defectuoso, es decir una del padre y otra de la madre. Si lo recibe de uno solo de sus padres, será portador pero no desarrollará la enfermedad. Aunque estará el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos.

La enfermedad se clasifica en sus formas infantil, juvenil y adulta, según cuando aparecen los síntomas por primera vez. En la mayoría de los casos la enfermedad se presenta en la forma infantil y el daño neurológico comienza, generalmente, mientras el bebé aún está en el útero y los síntomas entre los 3 y 6 meses. La enfermedad suele agravarse de forma muy rápida y el niño muere entre los 5 y los 5 años.

La forma adulta de la enfermedad es muy poco frecuente.

Síntomas

• Reducción de la vista, ceguera
• Retraso en el desarrollo de habilidades mentales y sociales
• Incremento del reflejo del sobresalto
• Apatía o desgano
• Parálisis o pérdida de la función muscular
• Lento crecimiento
• Sordera
• Disminución del tono muscular y pérdida de la fuerza
• Demencia
• Irritabilidad
• Pérdida de las destrezas motrices
• Crisis epiléptica

Tratamiento

No existe tratamiento para la enfermedad de Tay, solamente medidas para mejorar la calidad de vida del paciente. Cuando la enfermedad se manifiesta en la forma infantil, los síntomas empeoran en poco tiempo y el niño suele morir hacia los 4 o 5 años de edad.

Complicaciones

Los síntomas aparecen entre los primeros 3 a 10 meses de vida del niño y progresan hasta que aparece la espasticidad (tensión y rigidez en músculos), convulsiones y pérdida de los movimientos voluntarios.