Enfermedad de Wilson

Se trata de un trastorno hereditario poco frecuente en el que hay un exceso de cobre en los tejidos corporales que daña el hígado y al sistema nervioso.

Si ambos padres son portadores del gen anormal que causa la enfermedad de Wilson, las posibilidades de que en cada embarazo el niño padezca el trastorno asciende al 25%.

Esta enfermedad hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre y que el mismo se deposite en el cerebro, hígado, ojos y riñones provocando muerte del tejido y cicatrización y daño tisular, lo que lleva a que los órganos afectados dejen de funcionar.

La enfermedad de Wilson es más común en personas de la parte sur de Italia, Sicilia y Europa oriental, pero puede presentarse en cualquier grupo poblacional. Suele aparecer en personas de más de 40 años. En los niños los síntomas en general comienzan, aproximadamente, a los 4 años.

Síntomas

• Confusión o delirio
• Dificultad para caminar
• Distensión abdominal
• Fobias, neurosis
• Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
• Esplenomegalia
• Movimientos incontrolables
• Vómitos con sangre
• Ictericia o color amarillo en la esclerótica del ojo
• Postura anormal de brazos y piernas
• Demencia
• Cambios emocionales o conductuales
• Cambios de personalidad
• Movimientos lentos
• Deterioro del lenguaje
• Temblores en los brazos o en las manos
• Movimientos impredecibles o espasmódicos
• Debilidad

Tratamiento

El tratamiento tiene como objetivo reducir la cantidad de cobre en los tejidos a través de un procedimiento llamado quelación que debe realizarse de por vida.

El procedimiento consta del uso de determinados medicamentos que se pueden fijar al cobre y contribuyen a su eliminación a través de la orina y las heces.

Entre los medicamentos que pueden utilizarse se incluyen:

• Penicilamina
• Acetato de zinc
• Trientina

También pueden usarse suplementos de vitamina E.

Una dieta baja en cobre también puede ayudar. Entre los alimentos que deben evitarse se incluyen:

• Frutos secos
• Hígado
• Chocolate
• Nueces
• Champiñones
• Mariscos

Otras recomendaciones incluyen:

• Beber agua destilada para evitar el agua del grifo que fluye a través de tubos de cobre
• Evitar el uso de utensilios de cocina de cobre
• Fisioterapia para tratar los síntomas con ejercicio
• Transplante de hígado en caso de daño hepático

Expectativas

El tratamiento para controlar la enfermedad de Wilson es de por vida. Esta patología puede provocar la muerte como consecuencia de la pérdida de la función hepática y los efectos tóxicos del cobre sobre el sistema nervioso. En los casos en que el problema no causa la muerte, los síntomas pueden incapacitar.

Las complicaciones incluyen:

• Complicaciones del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal)
• Cirrosis
• Hepatitis
• Esteatosis hepática
• Incremento de la cantidad de infecciones
• Incremento de la cantidad de fracturas óseas
• Lesiones como consecuencia de las caídas
• Contracturas articulares u otras deformidades
• Ictericia
• Pérdida de la capacidad para cuidarse a uno mismo y para desempeñarse en el hogar y el trabajo
• Pérdida de la masa muscular
• Pérdida de la capacidad para interactuar con los demás
• Efectos secundarios de la penicilamina y otros fármacos para el tratamiento de la enfermedad
• Complicaciones psicológicas
• Problemas del bazo

Las complicaciones más frecuentes y graves de la enfermedad de Wilson son el daño al sistema nervioso central y la insuficiencia hepática. Si no es detectada y tratada a tiempo puede conducir a la muerte.