Displasia ectodérmica anhidrótica
Enfermedad genética que afecta diversos tejidos derivados del ectodermo
Enfermedad genética que afecta diversos tejidos derivados del ectodermo
Se trata de una afección genética poco frecuente que afecta diversos tejidos derivados del ectodermo y en la que hay un desarrollo anormal en el cabello, la piel, los dientes, las uñas y las glándulas sudoríparas. Hay diferentes tipos de displasia ectodérmica y muchos defectos genéticos pueden causarla. La forma más frecuente afecta más a los hombres y otras formas tanto a éstos como a mujeres.
Síntomas
Las personas que padecen displasia ectodérmica pueden presentar una reducción en la sudoración, como consecuencia de una falta en las glándulas sudoríparas.
Los niños con esta enfermedad, pueden presentar dificultad para controlar la fiebre. Las enfermedades leves pueden causar fiebre elevada, porque la piel al no sudar no controla adecuadamente la temperatura.
Los adultos afectados son incapaces de tolerar los ambientes cálidos y necesitan medias especiales para mantener una temperatura corporal normal.
Otros síntomas pueden abarcar:
- Ausencia de dientes o dientes anormales (filosos, separados)
- Cantidad insuficiente de dientes
- Reducción en la pigmentación de la piel
- Incapacidad para sudar
- Hipoacusia
- Visión deficiente
- Piel delgada
- Uñas anormales (poco desarrolladas, delgadas, frágiles, descoloridas, con estrías o quebradizas)
- Ausencia o reducción de lágrimas
- Intolerancia al calor
- Frente grande
- Puente nasal bajo
- Regulación deficiente de la temperatura
- Cabello delgado y escaso
- Deficiencia de saliva
Exámenes de diagnóstico
- Biopsia de piel
- Biopsia de las membranas mucosas
- Pruebas genéticas
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para la displasia ectodérmica. Entre las cosas que se pueden realizar para mejorar algunos de los síntomas está:
- Usar dentadura postiza cuando hay falta de piezas dentales o dientes anormales y peluca para mejorar la estética
- Rociar con frecuencia las fosas nasales con aerosol nasal salino para eliminar los desechos y prevenir infecciones
- La deficiencia de saliva puede ser contrarrestada bebiendo grandes cantidades de líquidos
- Usar lagrimas artificiales para reemplazar el lagrimeo normal y evitar la resequedad. La humectación de los ojos y nariz ayuda a prevenir los problemas respiratorios
- Tomar baños frecuentes para refrescarse o usar aspersores de agua para mantener la temperatura corporal normal
- Usar prendas de ropa livianas o trajes refrigerantes
- Beber suficientes líquidos
- Convulsiones febriles como consecuencia de la fiebre alta
- Daño cerebral como consecuencia de una temperatura cerebral alta
Pronóstico
La persona con displasia ectodérmica debe prestar atención permanente a la regulación de la temperatura corporal y otros problemas relacionados con la afección.