Cistinuria

Se trata de una afección hereditaria, transmitida de padres a hijos (ambos padres pasan el gen defectuoso), en la que hay un exceso de cistina (aminoácido) en la orina, que favorece la formación de cristales y cálculos en el uréter, los riñones y la vejiga.

Los cálculos de son más frecuentes en adultos jóvenes de menos de 40 años. Cerca de 1 de cada 10.000 personas tienen esta afección.

Síntomas

• Dolor en uno de los lados de la espalda o en el costado:
• Con frecuencia intenso
• Con frecuencia sólo en uno de los lados
• Puede manifestarse en la ingle, la pelvis, la parte de arriba del abdomen y la espalda o en los genitales
• El dolor puede agravarse con el transcurrir de los días
• Presencia de sangre en la orina

Tratamiento

El tratamiento de la enfermedad tiene como objetivo disminuir la concentración de cistina en la orina de modo de aliviar los síntomas y prevenir la formación de los cálculos.

• En casos de síntomas severos puede ser necesaria hospitalización
• La ingesta abundante de líquido (más de 2 litros diarios) es parte fundamental del tratamiento, especialmente agua, para que se produzca mucha orina y disminuya la concertación de cistina
• La administración de líquidos por vía intravenosa puede ser necearía en algunos casos
• Fármacos para disolver los cristales
• Disminuir el consumo de sal, puede ayudar a disminuir la secreción de cistina y la formación de cálculos
• Pueden indicarse analgésicos para aliviar el dolor de los riñones o la vejiga al eliminar los cálculos
• Los cálculos más pequeños se eliminan por la orina, pero los más grandes pueden necesitar ser extirpados en una intervención quirúrgica
• Ureteroscopia: Este procedimiento es utilizado para los cálculos de las vías urinarias bajas
• Litotricia extracorpórea por ondas de choque: Este procedimiento no resulta tan efectivo para la eliminación de los cálculos de cistina, como para otro tipo de cálculos
• Nefrolitotomía o nefrostolitotomía percutánea: Procedimiento urinario percutáneo para drenar la orina y expulsar los cálculos

Pronóstico

Se trata de una afección crónica, que suele reaparecer. Pero solamente en raras ocasiones causa insuficiencia renal o afecta otros órganos.

Compilaciones

• Lesión en los riñones como consecuencia de los cálculos
• Obstrucción ureteral
• Lesión vesical como consecuencia de los cálculos
• Infección renal
• Infección urinaria