Epidermólisis ampollar

Se trata de un trastorno hereditario de la piel, que se caracteriza por fragilidad de la misma, que ante cualquier lesión menor reacciona desarrollando ampollas. Esta reacción puede ser menor o llegar comprometer otros órganos.

Tipos de epidermólisis ampollosa

En general todos los tipos de este trastorno son hereditarios, por lo cual tener antecedentes en la familia aumenta el riesgo de desarrollarlo.

• Epidermólisis ampollosa simple (la forma más común de este tipo de epidermólisis ampollosa, es la Weber-Cockayne y se carateriza por el desarrollo de ampollas en las palmas de las manos y las plantas de los pies)
• Epidermólisis ampollosa de la unión (es el tipo más grave del tratsorno)
• Epidermólisis ampollosa distrófica
• Epidermólisis ampollosa hemidesmosómica
• Epidermólisis ampollosa adquirida (afección autoimunitaria que suele aparecer en adultos mayores de 50 años y se asocia con la enfermedad de Crohn y con el lupus)

Síntomas

Los síntomas varían según el tipo de epidermólisis ampollosa y pueden comprender:

• Ampollas dentro o alrededor de la boca y la garganta, provocando dificultades para tragar
• Ampollas al momento de nacer
• Ampollas en el contorno de la nariz y los ojos
• Ampollas en la piel como consecuencia de un golpe o lesión menor o de un cambio de temperatura
• Problemas odontológicos como por ejemplo caries
• Milos (granos blancos muy pequños)
• Caída del cabello (alopecia)
• Tos, llanto ronco y otras dificultades respiratorias
• Deformidad o caída de las uñas

Tratamiento

El objetivo fundamental del tratamiento es prevenir el desarrollo de las ampollas. Las recomendaciones incluyen:

• Prevenir la infección cuidando muy bien la piel, sobre todo cuando la piel lesionada está muy expuesta. NE general se indican ungüentos antibióticos, vendajes o apósitos
• En casos de que las ampollas estén en la zona de la boca, la garganta o el esófago y provoquen dificultades para tragar, se pueden indicar esteroides orales por breves períodos
• Correcta higiene dental y visitas periódicas al odontólogo
• Fisioterapia para prevenir la pérdida de movimientos en articulaciones y prevenir las contracturas
• Procedimientos quirúrgicos como ser: Injertos de piel para las zonas ulceradas; reparación de las deformidades de la mano; dilatación del esófago; extracción de cualquier tipo de lesiones por carcinoma escamocelular

Pronóstico

Depende mucho de la gravedad del trastorno, en los casos leves mejora con la edad. En los tipos más graves de epidermólisis ampollosa, la cicatrización de las ampollas puede producir algunos problemas que incluyen:

• Dificultades para tragar si la boca, la garganta o el esófago están afectados
• Problemas de movilidad por la cicatrización
• Deformidades en dedos, rodillas, codos, por contracturas
• Dedos de las manos y los pies fusionados
• Infección secundaria

Complicaciones

• Muerte. La tasa de mortalidad en los casos de epidermólisis ampollosa de la unión es elevada. Pero los otros tipos del trastorno no interfieren con la expectativa de vida
• Problemas de visión, que pueden llegar a la ceguera
• Pérdida del funcionamiento de las manos y los pies
• Enfermedad periodontal
• Cáncer cutáneo escamocelular
• Anemia
• Estenosis esofágica
• Infección
• Distrofia muscular
• desnutrición a causa de las dificultades para alimentarse y tragar