Enfermedades más raras: Primera parte

Las enfermedades raras afectan, aproximadamente, a unas 250 millones de personas en el mundo. Y en Latinoamérica no siempre son diagnosticadas de manera correcta, debido a la falta de conocimiento. Además al ser enfermedades tan raras, poco frecuentes, suelen ser diagnosticadas tardíamente.

Actualmente se presume que hay entre unas 6000 y 8000 enfermedades raras, las cuales son en su mayoría de origen genético. Aunque también hay causas degenerativas e infecciosas. Muchas de estas enfermedades implican incapacidad crónica o riesgo de muerte y no hay tratamiento.

Según la Organización Europea de Enfermedades Raras, los síntomas de este tipo de enfermedades suelen aparecer en el parto o la niñez.

La Organización Nacional para los Desórdenes Raros (NORD), explica que la contención familiar es fundamental y mucho más importante que en otros caso, ya que sólo hay pocos centros y médicos especializados en cada enfermedad.

Epidermidsplasia verruciforme

Esta enfermedad se debe a un problema genético, que impide que el sistema inmunológico del organismo combata la infección por HPV (Virus del Papiloma Humano).

Argiria

Es una dermatosis que ocurre a consecuencia de la ingesta o el contacto prolongado con plata y sales de plata y tiñe de azul la piel y los tejidos, por ello también se la conoce como: la enfermedad de los Pitufos. Hay personas que ingieren plata con fines medicinales, a fines del S XIX, se la usó para el tratamiento de los desórdenes del sistema nervioso y la epilepsia. Pueden haber casos de argiria localizada o generalizada.

Progeria o síndrome Hutchinson-Gilford

Sólo se conocen 48 casos de esta enfermedad en el mundo. Se caracteriza por rasgos físicos particulares y complicaciones cardiovasculares. La expectativa de vida para los enfermos con esta patología, no supera los 21 años.

Síndrome de Albinismo-sordera

Según la Asociación Nacional de Desórdenes raros (NORD), sólo hay registro de una familia con esta enfermedad. Se caracteriza por el albinismo, la sordera y anomalías pigmentarias severas en los varones.

Mielofibrosis o cáncer de la sangre

Esta enfermedad afecta a hombres y mujeres de entre 50 y 80 años y se diagnostica a través de un examen de rutina que muestra un agrandamiento del bazo y el conteo de células sanguíneas. Los síntomas incluyen: Fatiga, debilidad, pérdida de peso, palidez, dificultades para respirar, moretones sin causa, sangrado fácil, facilidad para contraer infecciones, dolor en la parte superior izquierda del hombro, agrandamiento del hígado.

Continuación de la segunda parte sobre las enfermedades más raras.