Enfermedad de Huntington

Es un trastorno que es transmitido de padres a hijos y en el que las neuronas de algunas partes del cerebro se degeneran o desgastan.

Hay dos formas de la enfermedad:

• La más común que aparece en la adultez y en la que las personas que la padecen manifiestan los síntomas a mediados de la tercera edad
• Es menos común y se presenta en la niñez o la adolescencia

Si uno de los padres tiene la enfermedad, hay un 50% de posibilidades de heredar el gen al hijo. Una persona que hereda el gen, desarrolla la enfermedad en algún momento de su vida y a su vez tiene riesgo de transmitirlo a sus hijos.

Causas

Es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. Este defecto hace que una parte del ADN, ocurra más veces de las que debería (normalmente la repetición es de entre 10 y 28 veces y en una persona con la enfermedad entre 36 y 120).

A medida que el gen es transmitido de padres a hijos, la cantidad de repeticiones tiende a aumentar y cuanto más sean las repeticiones, mayores las posibilidades de desarrollar los síntomas a edades más tempranas.

Síntomas

• Alucinaciones
• Malhumor
• Paranoia
• Comportamientos antisociales
• Irritabilidad
• Inquietud o impaciencia
• Psicosis
• Movimientos anormales:
• Giros de cabeza para cambiar la posición de los ojos
• Movimientos incontrolables y lentos
• Movimientos faciales como por ejemplo muecas
• Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos en cara, brazos, piernas y otras partes del cuerpo
• Marcha inestable
• Demencia que empeora gradualmente e incluye:
• Pérdida de la capacidad de discernimiento
• Cambios de personalidad
• Desorientación o confusión
• Pérdida de memoria
• Cambios en el lenguaje

Otros síntomas que pueden estar relacionados con la enfermedad son:

• Dificultades para deglutir
• Ansiedad, tensión, estrés
• Deterioro en el habla

Los síntomas en los niños incluyen:

• Lentitud de movimientos
• Temblor
• Rigidez

Tratamiento

La enfermedad de Huntington no tiene cura, por lo cual el objetivo es reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida durante el mayor tiempo posible.

Los medicamentos que pueden usarse incluyen:

• Bloqueadores de la dopamina para disminuir los movimientos anormales
• Tetrabenazina y amantidina también utilizadas para reducir los movimientos adicionales

La depresión y el suicidio son frecuentes en estos pacientes, por lo cual es importante que se controlen los síntomas y se traten debidamente en caso de presentarse.

A medida que progresa la enfermedad el paciente requiere de mayor asistencia y supervisión, llegando en algún momento a ser necesaria las 24 hs.

Pronóstico

La enfermedad de Huntington produce incapacidad que con el tiempo se agrava y las personas mueren en general al cabo de unos 15 o 20 años. La causa más frecuente de la muerte es infección, pero el suicidio es también común en estos casos.

La enfermedad afecta a todos de manera distinta, la cantidad de copias del gen defectuoso es la que determina la severidad de los síntomas. Los pacientes con menor número de copias, es probable que desarrollen los síntomas más tardíamente, mientras que aquellos con un gran número de copias, muy tempranamente pueden verse afectados.

Complicaciones

• Pérdida de la capacidad de interacción
• Incremento en el riesgo de infecciones
• Depresión
• Pérdida de la capacidad de cuidar de uno mismo
• Lesiones auto infringidas
• Muerte