Atrofia muscular espinal

Se trata de un grupo de enfermedades hereditarias que producen daño y debilidad en los músculos, que pueden agravarse con el paso del tiempo y conducir a la muerte. Afecta, alrededor de 4 de cada 100.000 personas.

Formas de la enfermedad:

• La forma más grave de la enfermedad es la atrofia muscular espinal tipo 1
• Los bebés con atrofia muscular espinal tipo 2, desarrollan síntomas más leves al principio de la lactancia, pero se debilitan con el tiempo
• La atrofia muscular espinal tipo 3 es la forma más leve de la enfermedad

En raras ocasiones, la atrofia muscular puede aparecer en la adultez, generalmente como una forma más leve de la enfermedad.

Antecedentes familiares de atrofia muscular constituye un factor de riesgo para todos los tipos de la enfermedad.

Síntomas

• Los bebés que tienen atrofia muscular tipo 1, nacen con poco tono muscular, debilidad en los músculos, problemas respiratorios y alimenticios
• En los casos de atrofia muscular espinal tipo 2, los síntomas pueden aparecer recién entre los 6 meses y los 2 años de edad
• La atrofia muscular tipo 3, es una forma más leve de la enfermedad y empieza en la infancia o adolescencia y se agrava progresivamente
• El tipo 4 es aún más leve y la debilidad aparece recién en la adultez

Con frecuencia la debilidad se hace notoria en los músculos de las piernas y los hombros primero y la debilidad empeora con el tiempo hasta volverse intensa.

Los síntomas en el bebé incluyen:

• Dificultades durante la alimentación
• Falta de control de la cabeza
• Dificultades respiratorias que pueden llevar a falta de oxígeno
• Bajo tono muscular
• Poco movimiento
• Debilidad que se agrava

Síntomas en el niño

• Voz nasal
• Infecciones respiratorias cada vez más graves y frecuentes
• Postura que empeora con el tiempo

Tratamiento

Para la debilidad característica de la enfermedad no existe tratamiento.

Los cuidados paliativos son fundamentales; debe prestarse atención al aparato respiratorio y a las complicaciones respiratorias, ya que son frecuentes.

La fisioterapia es clave para prevenir las contracciones musculares y de los tendones, así como la escoliosis. En algunos casos, puede ser necesario el uso de un dispositivo ortopédico (corsé).

Pronóstico

Los pacientes con atrofia muscular espinal tipo 1, en raros casos viven más de 2 o 3 años, como consecuencia de las infecciones y los problemas respiratorios. En los casos de tipo 2, la supervivencia es mayor, pero igualmente no suelen sobrevivir más allá de la infancia.

En la atrofia muscular espinal tipo 3, los pacientes pueden sobrevivir hasta la adultez; ero igualmente en todos los tipos de la enfermedad la debilidad y la flojera se agravan con el paso del tiempo.

Complicaciones

• Contracciones de músculos y tendones
• Escoliosis
• Aspiración
• Insuficiencia cardíaca