Día Mundial de las enfermedades raras

El 28 de febrero se celebra a nivel mundial el día Internacional de las Enfermedades Raras. Este día tiene como objetivo informar y concientizar sobre estas más de 6.000 enfermedades, que padecen unas 300 millones de personas (alrededor del 7% de la población mundial) en el mundo entero. Son pocos los tratamientos disponibles (cerca de unas 400 tienen tratamiento), en gran parte debido a la falta de investigación sobre el tema. Y es por ello, que en 2018 el lema es: Investigación.

Algunos datos sobre las enfermedades raras

Antoni Montserrat Moliner, responsable de política de la Dirección de Salud Pública de la Comisión Europea en Luxemburgo explica sobre cuando se consideran enfermedades raras en la Unión Europea:

En los países de la Unión Europea (UE), toda enfermedad que afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 se considera rara.

Aproximadamente, el 89% de las enfermedades raras tienen un origen hereditario y con menor frecuencia inmunológico, infeccioso, degenerativo o proliferativo.

Uno de los grandes problemas de este tipo de patologías es, justamente que por su poca frecuencia, existe gran desconocimiento al respecto y en consecuencia los diagnósticos son muy tardíos. A ello se suma la falta de tratamientos, lo que conduce a que en su mayoría se transformen en enfermedades crónicas incurables.

Movimientos a nivel mundial en favor de las enfermedades raras

El día mundial de las Enfermedades Raras fue impulsado en el año 2008 como una iniciativa de EURORDIS, Organización Europea para la Enfermedades Raras. Una alianza no gubernamental de organizaciones de pacientes de diferentes países de Europa, dirigida por ellos mismos. Gracias a ello, en 2018 esta celebración cumple 10 años y actualmente son más de 90 los países del mundo participantes que, a nivel local, buscan promover información y concientizar. En esta edición se suman por vez primera Ghana, Togo, Trinidad y Tobago.

Desde EURORDIS se invita a todas las personas interesadas a participar activamente en las distintas campañas. Una de ellas llama a través de las redes sociales, a pintarse la cara durante el mes de febrero usando el hashtag “#ShowYourRare” y a compartir una selfie mostrando que te importa y apoyando así a la causa.

La alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras, (ALIBER) también participa, este año dando continuidad a la campaña La investigación ES la respuesta.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebrará el próximo 28 de febrero bajo el lema: Construyamos HOY para el MAÑANA en favor de la investigación orientada a la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras.

Las enfermedades raras menos raras

Un estudio realizado por la Unión Europea, elaboró esta es la lista de enfermedades raras más frecuentes:

• Porfiria eritropoyética: Afecta a 50 de cada 100.000 personas.
• Síndrome de Brugada: Afecta a 50 de cada 100.000 personas.
• Síndrome de Guillain-Barré: Afecta a 47,5 de cada 100.000 personas.
• Melanoma maligno familiar: Afecta a 46,8 de cada 100.000 personas.
• Tetralogia de Fallot: Afecta a 45 de cada 100.000 personas.
• Autismo hereditario: Afecta a 45 de cada 100.000 personas.
• Esclerodermia: Afecta a 32,5 de cada 1000.000 personas.
• Great Vessels Transportition: Afecta a 32,5 de cada 100.000 personas.